Éste será el siglo del género. ¿Pero qué es lo que, desde el punto de vista de la biología, determina el género? La determinación sexual en los seres humanos viene influido por un gran número de factores.
Uno de los más importantes es un pequeño fragmento presente en el cromosoma Y proveniente del padre, que se llama Factor de determinación sexual Y (SRY, Sex-determining Region Y).
Importancia del cromosoma Y
La ausencia de cromosoma Y hace que el embrión termine desarrollándose como mujer. El culpable es que en el cromosoma Y posee esta región llamada SRY (factor de determinación sexual Y) que cuando se expresa transforma el embrión y lo masculiniza.
¿Cuando se activa este factor determinante del cromosoma Y? De igual modo que un interruptor el SRY se activa alrededor de la 7-8 semana de gestación, momento en el cual todos los embriones tienen unas crestas genitales idénticas que pueden desarrollarse o bien como ovarios o bien como testículos.
Gónada indiferenciada
Cuando se fecunda el óvulo con un espermatozoide se forma el embrión. Este embrión empieza a dividirse a partir de un zigoto, célula resultante de esa unión óvulo-espermatozoide. Ese zigoto contiene los 23 pares de cromosomas, 23 cromosomas que provienen del padre y 23 cromosomas que provienen de la madre.
¿Ya se puede saber si va a ser niño o niña?. La respuesta en estos primeros estadios de divisiones es no. Existe una gónada que no está diferenciada. A partir de las 7-8 semanas tras la fecundación es cuando la programación genética del embrión establece que una región del cromosoma Y, el SRY, empieza a expresarse. En ausencia de esa región o su no expresión el embrión finalizará desarrollándose como niña. Por tanto, si no ocurre esa reacción en cadena desencadenada por el SRY, todos los embriones acabarían siendo niñas.
Esta determinación provocada por este factor SRY provoca que la gónada indeferenciada se desarrolle en testículo, provocando que el embrión acabe siendo un niño.
Errores
Sabiendo que es esa pequeña región SRY una de las razones que determina el sexo, ¿qué pasaría si esa región estuviera ausente o no se expresase?. A veces durante la formación de los gametos existen errores.
En el caso de la región SRY si hay una mutación (cambio en la secuencia de un gen) o una deleción (ausencia de la región) provoca como resultado una mujer de apariencia pero estéril. El estudio genético de esa mujer dará lugar a que posee cromosomas XY.
Otro caso es que haya una translocación (una región de un cromosoma se pega a otro cromosoma, en este caso la región es el SRY). Como en este caso existe esa región SRY el resultado es un varón de apariencia pero con cromosomas XX. También es estéril.
Por tanto, en ambos casos existe una discordancia entre la información genética de los cromosomas y el resultado visible. Obtenemos hombres de apariencia con cromosomas XX que esperaríamos que fueran mujeres, y mujeres de apariencia con cromosomas XY, que esperaríamos que fueran hombres.
